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Polimorfismi Genetici Associati a Trombosi Venose

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica a formare trombi (coaguli), che possono favorire l’insorgenza di una trombosi venosa o arteriosa, cioè un’ostruzione parziale o totale dei vasi sanguigni che impedisce il normale flusso di sangue . La trombofilia assume un rilievo particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea. I geni che sembrano maggiormente coinvolti nel conferire suscettibilità (predisposizione) ad eventi trombotici sono quelli che codificano per alcuni fattori delle coagulazione, quali Fattore V e Fattore II (Protrombina) che intervengono direttamente nel processo di coagulazione del sangue e per l’enzima Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. Gli individui in cui sono alterate entrambe le copie del gene sono definiti omozigoti. L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigoti che omozigosi.

PCR REAL TIME - GENETICA
LP01 Fattore II (G20210A)
Kit per la genotipizzazione della mutazione G20210A nel gene umano codificante per il Fattore II della coagulazione con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP02 Fattore V Leiden
Kit per la genotipizzazione della mutazione G1691A  nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP03 Fattore V H1299R
Kit per la genotipizzazione della mutazione H1299R  nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP04 Fattore V Y1702C
Kit per la genotipizzazione della mutazione Y1702C  nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP05 Fattore XIII
Kit per la genotipizzazione della mutazione Val34Leu nel gene umano codificante per il Fattore XIII della coagulazione con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP06 MTHFR (C677T)
Kit per la genotipizzazione della mutazione C677T nel gene umano codificante per l’MTHFR con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP07 MTHFR (A1298C)
Kit per la genotipizzazione della mutazione  A1298C nel gene umano codificante per l’MTHFR con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP08 PAI-1 (4G/5G)
Kit per la genotipizzazione della mutazione 4G/5G nel gene umano codificante per il PAI-1 con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
48 LifeGene
LP09 GP IIb/IIIa
Kit per la genotipizzazione della mutazione T1565C nel gene umano della catena proteica  GPIIIa (ITGB3)  con  tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP10 ApoB (R3500Q)
Kit per la genotipizzazione della mutazione R3500Q  nel gene codificante la proteina ApoB con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP11 B-Fibrinogeno
Kit per la genotipizzazione della mutazione G455A nel gene codificante il B-Fibrinogeno  con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP16 APO E C112R
Kit per la genotipizzazione della mutazione C112R nel gene codificante l’Apolipoproteina E (APO E)  con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP17 APO E R158C
Kit per la genotipizzazione della mutazione R158C nel gene codificante l’Apolipoproteina E (APO E)  con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP21 Fattore VII (R353Q)
Kit per la genotipizzazione della mutazione R353Q nel gene umano codificante per il Fattore VII  con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP22 MTRR A66G
Kit per la genotipizzazione della mutazione A66G nel gene umano codificante l’enzima metionina sintasi reduttasi con tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP23 CBS  A114V
Kit per la genotipizzazione della mutazione A114V nel gene umano codificante CBS con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP24 CBS  I278T
Kit per la genotipizzazione della mutazione I278T nel gene umano codificante CBS con  tecnica  PCR RealTime TaqMan dual probe
50 LifeGene
LP25 CBS  844ins68
Kit per la genotipizzazione della mutazione 844ins68 nel gene umano codificante CBS con  tecnica  Real Time PCR TaqMan dual probe
50 LifeGene

 

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