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Pannello Test Disponibili Hybrid 2017
Hybrid XL depliant

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I tests si basano sull’analisi dei polimorfismi genetici che sono stati trovati associati ad un aumentato rischio di malattia dove la componente infiammatoria è un fattore di controllo .I test si basano sull’analisi di cinque polimorfismi genetici, localizzati su 4 geni. 1) interleuchina-6 (IL-6): mutazione G-174C. L’IL-6 è una citochina pleiotropica, in grado di eseguire molte funzioni, soprattutto pro-infiammatorie. L’IL-6 è coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria sia acuta e cronica e nella modulazione delle risposte immunitarie specifiche. Diversi studi hanno suggerito di utilizzare il livello plasmatico di questa proteina come marcatore predittivo di infarto o ipertensione maligna o dislipidemia. Infatti, è stato osservato che i livelli ematici di IL-6 sono aumentati molto prima della manifestazione clinica dell’infarto e correlati con l’incidenza della malattia. Il gene IL-6 contiene vari polimorfismi compreso uno presente in posizione -174 nel promotore che consiste nella sostituzione di una G (guanina) con una C (citosina). Studi condotti su un gruppo di pazienti con infarto del miocardio e un gruppo di soggetti sani senza malattia cardiovascolare hanno mostrato che questi polimorfismi sono un fattore di rischio per infarto. Portatori della mutazione hanno una maggiore probabilità di essere colpiti dalla malattia rispetto ai non portatori. La presenza di questi alleli correla anche con livelli plasmatici elevati di IL-6. Fishman (1998) J Clin Invest 102, 1369; Sen Un Mol Vis. 2011; 17: 2552-63. Epub 2011 1 ott. la presenza di questi alleli ,inoltre ,correla anche con patologie paradontiche. 2) L ‘IL-10 è una molecola anti-infiammatoria che inibisce il rilascio di citochine pro-infiammatorie durante lo sviluppo delle risposte infiammatorie. E ‘secreta dai linfociti T, monociti e macrofagi. Questa molecola regola le risposte infiammatorie ed ha attività immunosoppressiva. Dato che la presenza di una risposta infiammatoria mal controllata promuove le malattie cardiovascolari, IL-10, ad azione immunosoppressiva, svolge un ruolo importante nella patogenesi delle malattie cardiovascolari. Molti studi hanno indagato il polimorfismo nella regione del promotore del gene di IL-10 in posizione -1082 G> A. La presenza dell’allele A è associata ad una minore produzione della molecola di IL-10. Si è riscontrato che la presenza del genotipo AA aumenta il rischio di sviluppare infarto del miocardio e malattia cardiovascolare rispetto al genotipo GG. Murakozy (2001) J Mol Med79, 665 Recentemente, l’aplotipo AA è stato associato con parodontite cronica. Loo et al (2012) J Translational Medicine (10): 58 3) IL-1

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Le microdelezioni del cromosoma Y sono la seconda più frequente causa di infertilità maschile e sono presenti in un uomo su 4000 nella popolazione generale ma la sua frequenza cresce significativamente tra gli uomini non fertili. Negli Uomini azoospermici l’incidenza delle microdelezioni è più alta che tra gli uomini oligospermici (frequenza 2-10%). A causa dei risultati di un controllo esterno di qualità, è sorta la necessità di fornire linee guida per l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y. Per questo motivo la European Academy of Andrology (EAA) e il Molecular Genetics Quality Network (EMQN) hanno sostenuto la pubblicazione di due “linee guida per l’analisi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y” (Simoni et al, 1999-2004) ed offrono una valutazione esterna di qualità (EQA) in accordo con le linee guida EAA/EMQN. I kit Ampli Set Cromosoma Y UE e Ampli Set Y Cromosoma UE FAM permettono l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y nelle tre regioni AZFa, AZFb e AZFc usando 2 multiplex PCR. Le STS (Sequenced Tagged Sites) sono testate seguendo le linee guida della EAA, come i controlli interni ZFX/ZFY e SRY. La rivelazione è eseguita mediante elettroforesi su gel di agarosio o analisi dei frammenti (cat.1.501FAM). Il kit Ampli Set Y Cromosoma Extension permette di confermare le microdelezioni identificate nel primo step del kit descritto precedentemente e di analizzare l’intera regione deleta, valutando se la delezione è parziale o totale. La scelta dei markers si riferisce alle linee guida EAA/EMQN. Ampli Set Y Cromosoma gr/gr: la regione AZFc è particolarmente sottoposta ad eventi ricombinatori intracromosomali omologhi, a causa della sua struttura ripetitiva, che possono portare a delezioni. Sono stati descritti nuovi tipi di delezioni , dette delezioni parziali o gr/gr. Esse rimuovono circa metà del contenuto di AZFc , includendo due geni DAZ (CDY1 e BPY2). In Italia i portatori gr/gr hanno 7.9 volte un aumento del rischio di ridotta spermatogenesi comparati ad uomini senza queste delezioni. Il kit Ampli Set Cromosoma Y gr/gr permette di analizzare la presenza delle delezioni parziali gr/gr usando primers specifici per SY1291 e SY1191 e per la ß-globina come controllo interno di multiplex PCR. Ampli Set FSH ß-FSHR: L’FSH o ormone follicolo stimolante è un ormone glicoproteico prodotto e secreto dalla adenoipofisi e contribuisce, in entrambe i sessi, alla regolazione dello sviluppo e alla maturazione puberale del processo riproduttivo. Il polimorfismo -211 G>T (rs10.835.638) influenza i livelli di FSH nel siero. Questo polimorfismo, che causa la sostituzione di una G con una T, è posto nel promotore del gene -211 bp upstream il sito di inizio della trascrizione dell’mRNA. E’ stata evidenziata un’associazione statisticamente significativa tra i livelli sierici di FSH ed il genotipo FSH ß: eterozigoti (GT) o omozigoti (TT) hanno valori di FSH ß sierico significativamente inferiori dei soggetti WT (GG). Molti studi, incluso quello di Tüttelmann del 2012, hanno trovato una significativa correlazione tra i soggetti portatori di T con i livelli sierici di FSH (inferiori del 24% in TT rispetto a GG), la correlazione tra FSH/LH, con il volume testicolare e la concentrazione e conta spermatica (inferiore del 36% e 34% in TT rispetto a GG). FSH è in grado di espletare i suoi effetti stimolatori sulla gametogenesi solo se si lega ad un recettore specifico/FSHR). Questo recettore è localizzato sulla superficie delle Cellule del Sertoli nei testicoli e sulla superficie della granulosa ovarica. La variante 2039 A>G (rs6166) caratterizza l’aplotipo dell’esone 10. Nella proteina, la sostituzione 2039A>G causa la sostituzione di una Asparagina con una Serina. Nelle donne il genotipo FSHR correlato a questi SNPs è il fattore che più influenza la risposta ovarica al trattamento con FSH necessario per l’induzione dell’ovulazione nelle tecniche di fertilizzazione assistita. La variante 2039 A>G riflette una ridotta sensibilità ovarica nelle donne richiedendo quindi una dose di FSH esogeno maggiore nelle tecniche di fertilizzazione. E’ stato anche dimostrato una significativa diminuzione del volume testicolare in relazione ai vari genotipi dello SNP 2039A>G e -211GT -211TT dell’ FSHß. Gli studi di Selice (2011) e Ferlin (2011) hanno dimostrato che l’analisi dei geni FSHß e FSHR sono un valido approccio farmacogenetico negli uomini in quanto il trattamento con FSH è in grado di indurre un miglioramento nei parametri seminali solo nel sottogruppo di oligospermici con genotipo specifico correlato a questi due geni.

DIAGNOSI PRENATALE

MICROBIOLOGIA E VIROLOGIA

MALATTIE A TRASMISSIONE SESSUALE

ANALISI MOLECOLARE CON TECNICA PCR REVERSE DOT BLOT / PCR LATERAL FLOW

ESTRAZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI

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La metilazione del DNA è un processo post-replicativo. Tra le modificazioni riguardanti il DNA, la metilazione è fondamentalmente decisa durante lo sviluppo. La metilazione del DNA è quindi uno dei meccanismi correlati con il differenziamento cellulare, tramite l’inibizione dell’espressione genica a livello trascrizionale. E’ essenziale per il normale sviluppo dei mammiferi, è associata all’imprinting genomico, all’inattivazione trascrizionale del cromosoma X, all’invecchiamento ed ha un ruolo nello sviluppo di eventi patologici, come la tumorogenesi. La metilazione del DNA è una modificazione epigenetica post-sintetica che, con il trasferimento di un gruppo metilico dalla S-adenosylmetionina all’atomo di C in posizione 5 dell’anello della Citosina, introduce la 5mC come nuova base nel DNA. Le CpG islands contengono dinucleotidi CpG con una frequenza matematicamente predeterminata. Le CpG islands sono circa 30.000 generalmente localizzate all’estremità 5’ della regione promotore di geni housekeeping, qualche volta sovrapponendosi alla regione codificante per una estensione variabile (di solito il primo esone). La frequenza con cui i dinucleotidi CpG sono presenti nel genoma è inferiore alle aspettative, fuorché per le regioni CpG islands. Questo è il risultato di un meccanismo evolutivo legato alla presenza di una spontanea attività deaminasica nel nucleo. Questa reazione enzimatica trasforma la Citosina metilata in timina e quella non metilata in Uracile. Controlli seguenti e meccanismi di riparazione riconoscono l‘Uracile come base estranea del DNA e perciò la sostituiscono, mentre questa sostituzione non avviene per la Timina, base comune nel DNA. La maggior parte delle CpG non sono metilate nella cellula normale indipendentemente dallo stato trascrizionale del gene, mentre durante lo sviluppo del tumore, le CpGs al di fuori delle CpG islands divengono ipometilate, e le CpG islands nella regione del promotore dei geni oncosoppressori divengono ipermetilate. Questa ipermetilazione è associata alla condensazione della cromatina ed alla perdita di trascrizione. I dati più recenti indicano che gli eventi epigenetici e genetici interagiscono tra loro per aiutare lo sviluppo progressivo del tumore.

DIAGNOSI MOLECOLARE DI DISORDINI GENETICI

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