La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica a formare trombi (coaguli), che possono favorire l’insorgenza di una trombosi venosa o arteriosa, cioè un’ostruzione parziale o totale dei vasi sanguigni che impedisce il normale flusso di sangue . La trombofilia assume un rilievo particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea. I geni che sembrano maggiormente coinvolti nel conferire suscettibilità (predisposizione) ad eventi trombotici sono quelli che codificano per alcuni fattori delle coagulazione, quali Fattore V e Fattore II (Protrombina) che intervengono direttamente nel processo di coagulazione del sangue e per l’enzima Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. Gli individui in cui sono alterate entrambe le copie del gene sono definiti omozigoti. L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigoti che omozigosi.
| PCR REAL TIME - GENETICA | |||
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| LP01 | Fattore II (G20210A) Kit per la genotipizzazione della mutazione G20210A nel gene umano codificante per il Fattore II della coagulazione con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP02 | Fattore V Leiden Kit per la genotipizzazione della mutazione G1691A nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP03 | Fattore V H1299R Kit per la genotipizzazione della mutazione H1299R nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP04 | Fattore V Y1702C Kit per la genotipizzazione della mutazione Y1702C nel gene umano codificante per il Fattore V della coagulazione con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP05 | Fattore XIII Kit per la genotipizzazione della mutazione Val34Leu nel gene umano codificante per il Fattore XIII della coagulazione con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP06 | MTHFR (C677T) Kit per la genotipizzazione della mutazione C677T nel gene umano codificante per l’MTHFR con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP07 | MTHFR (A1298C) Kit per la genotipizzazione della mutazione A1298C nel gene umano codificante per l’MTHFR con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP08 | PAI-1 (4G/5G) Kit per la genotipizzazione della mutazione 4G/5G nel gene umano codificante per il PAI-1 con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
48 | LifeGene |
| LP09 | GP IIb/IIIa Kit per la genotipizzazione della mutazione T1565C nel gene umano della catena proteica GPIIIa (ITGB3) con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP10 | ApoB (R3500Q) Kit per la genotipizzazione della mutazione R3500Q nel gene codificante la proteina ApoB con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP11 | B-Fibrinogeno Kit per la genotipizzazione della mutazione G455A nel gene codificante il B-Fibrinogeno con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP16 | APO E C112R Kit per la genotipizzazione della mutazione C112R nel gene codificante l’Apolipoproteina E (APO E) con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP17 | APO E R158C Kit per la genotipizzazione della mutazione R158C nel gene codificante l’Apolipoproteina E (APO E) con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP21 | Fattore VII (R353Q) Kit per la genotipizzazione della mutazione R353Q nel gene umano codificante per il Fattore VII con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP22 | MTRR A66G Kit per la genotipizzazione della mutazione A66G nel gene umano codificante l’enzima metionina sintasi reduttasi con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP23 | CBS A114V Kit per la genotipizzazione della mutazione A114V nel gene umano codificante CBS con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP24 | CBS I278T Kit per la genotipizzazione della mutazione I278T nel gene umano codificante CBS con tecnica PCR RealTime TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
| LP25 | CBS 844ins68 Kit per la genotipizzazione della mutazione 844ins68 nel gene umano codificante CBS con tecnica Real Time PCR TaqMan dual probe |
50 | LifeGene |
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